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New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software
Ioanna Pyromali
,
Alexandre Perani
,
Angélique Nizou
,
Nesrine Benslimane
,
Paco Derouault
,
et al.
Article dans une revue
hal-03402586v1
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Spatial Division Multiplexing for Multiplex Coherent Anti-Stokes Raman Scattering
T. Mansuryan
,
A. Tonello
,
K. Krupa
,
A. Desmouliére
,
G. Ndong Ntoutoume
,
et al.
Article dans une revue
hal-04181392v1
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Caractérisation phénotypique et génomique des patients Becker avec délétion des exons 45-55
Elena Gargaun
,
Rabah Ben Yaou
,
Guilhem Solé
,
Vincent Tiffreau
,
Pascale Laforet
,
et al.
29ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Jan 2019, Strasbourg (FRANCE), France
Poster de conférence
hal-04015227v1
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Phenotypic and genomic characterization of Becker dystrophy patients with 45 to 55 exons deletion
Elena Gargaun
,
Rabah Ben Yaou
,
Marine Guibaud
,
Guilhem Solé
,
Vincent Tiffreau
,
et al.
Sixth internatinal congress of myology Myology2019, Mar 2019, Bordeaux (France), France
Poster de conférence
hal-04015218v1
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Deciphering the links between psychological stress, depression, and neurocognitive decline in patients with Down syndrome
François Poumeaud
,
Clotilde Mircher
,
Peter Smith
,
Pierre-Antoine Faye
,
Franck Sturtz
Article dans une revue
hal-03259433v1
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Focus on cell therapy to treat corneal endothelial diseases
Pierre Antoine Faye
,
François Poumeaud
,
Pauline Chazelas
,
Mathilde Duchesne
,
Marion Rassat
,
et al.
Article dans une revue
hal-03259412v1
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Curcumin–cyclodextrin/cellulose nanocrystals improve the phenotype of Charcot-Marie-Tooth-1A transgenic rats through the reduction of oxidative stress
Martial Caillaud
,
Zeina Msheik
,
Gautier M-A Ndong-Ntoutoume
,
Laetitia Vignaud
,
Laurence Richard
,
et al.
Article dans une revue
hal-03269220v1
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A mutation can hide another one: Think Structural Variants!
Federica Miressi
,
Pierre-Antoine Faye
,
Ioanna Pyromali
,
Sylvie Bourthoumieux
,
Paco Derouault
,
et al.
Article dans une revue
hal-03402648v1
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Approche médicamenteuse de l’insuffisance veineuse
Claire Demiot
,
Ferhat Koçak
,
Jacques Buxeraud
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hal-03346931v1
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Sécuriser la prise médicamenteuse au cours de la grossesse
Sarah Dizengremel
,
Alexis Desmoulière
,
Anne Coubret
,
Édouard Fougere
Article dans une revue
hal-03346935v1
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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series
Justine Lerat
,
Corinne Magdelaine
,
Anne‐françoise Roux
,
Léa Darnaud
,
Hélène Beauvais‐dzugan
,
et al.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7 (9), pp.Université de Valence. ⟨10.1002/mgg3.839⟩
Article dans une revue
hal-03271682v1
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Management of nonparasitic splenic cysts in children: A French multicenter review of 100 cases
Xavier Delforge
,
Yann Chaussy
,
Paula Borrego
,
Olivier Abbo
,
Frederique Sauvat
,
et al.
Article dans une revue
hal-03554543v1
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Les traitements pharmacologiques des douleurs neuropathiques
Hichem Bouchenaki
,
Mélina Bégou
,
Laurent Magy
,
Rodolphe Hajj
,
Claire Demiot
Article dans une revue
hal-03332441v1
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Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants
J. Lerat
,
C. Magdelaine
,
A. Lunati
,
H. Dzugan
,
C. Dejoie
,
et al.
Article dans une revue
hal-03271668v1
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Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons
Federica Miressi
Thèse
tel-03476074v1
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A chemical survey of exoplanets with ARIEL
Giovanna Tinetti
,
Pierre Drossart
,
Paul Eccleston
,
Paul Hartogh
,
Astrid Heske
,
et al.
Article dans une revue
hal-01877019v1
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Existe-t-il encore une place au traitement fonctionnel des fractures trans-cervicales type Garden 1 du sujet âgé ? Utilisation d’un nouveau paramètre scanographique — la mesure de l’angle d’impaction du col fémoral — afin de préciser les indications du traitement fonctionnel
Jérémy Hardy
,
Camille Collin
,
Pierre-Alain Mathieu
,
Guillaume Vergnenègre
,
Jean-Louis Charissoux
,
et al.
Article dans une revue
hal-02634262v1
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One Multilocus Genomic Variation Is Responsible for a Severe Charcot–Marie–Tooth Axonal Form
Federica Miressi
,
Corinne Magdelaine
,
Pascal Cintas
,
Sylvie Bourthoumieux
,
Angélique Nizou
,
et al.
Article dans une revue
hal-03402638v1
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Ramipril Alleviates Oxaliplatin-Induced Acute Pain Syndrome in Mice
Hichem Bouchenaki
,
Aurore Danigo
,
Amandine Bernard
,
Flavien Bessaguet
,
Laurence Richard
,
et al.
Article dans une revue
hal-03402611v1
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GDAP1 Involvement in Mitochondrial Function and Oxidative Stress, Investigated in a Charcot-Marie-Tooth Model of hiPSCs-Derived Motor Neurons
Federica Miressi
,
Nesrine Benslimane
,
Frédéric Favreau
,
Marion Rassat
,
Laurence Richard
,
et al.
Article dans une revue
hal-03402545v1
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Les chirurgiens orthopédistes sont-ils soumis à une irradiation oculaire excessive ? Étude prospective de l’irradiation du cristallin en orthopédie-traumatologie
Céline Cuenca
,
Pierre-Jean Mention
,
Guillaume Vergnenegre
,
Pierre-Alain Matthieu
,
Jean-Louis Charissoux
,
et al.
Article dans une revue
hal-02626010v1
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Is non-operative treatment still relevant for Garden Type I fractures in elderly patients? The femoral neck impaction angle as a new CT parameter for determining the indications of non-operative treatment
Jérémy Hardy
,
Camille Collin
,
Pierre-Alain Mathieu
,
Guillaume Vergnenègre
,
Jean-Louis Charissoux
,
et al.
Article dans une revue
hal-02634194v1
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Are orthopedic surgeons exposed to excessive eye irradiation? A prospective study of lens irradiation in orthopedics and traumatology
Céline Cuenca
,
Pierre-Jean Mention
,
Guillaume Vergnenegre
,
Pierre-Alain Matthieu
,
Jean-Louis Charissoux
,
et al.
Article dans une revue
hal-02625993v1
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Rodent models with expression of PMP22: Relevance to dysmyelinating CMT and HNPP
Maxime Jouaud
,
Stéphane Mathis
,
Laurence Richard
,
Anne-Sophie Lia
,
Laurent Magy
,
et al.
Article dans une revue
hal-03333581v1
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Pseudo-tumeur calcifiante du névraxe
Mathilde Duchesne
,
Quoc Dat Nguyen
,
Anne Guyot
,
Isabelle Pommepuy
,
François Caire
,
et al.
Article dans une revue
hal-03346946v1
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Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification
Stéphane Mathis
,
Cyril Goizet
,
Meriem Tazir
,
Corinne Magdelaine
,
Anne-Sophie Lia
,
et al.
Article dans une revue
hal-03346890v1
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The therapeutic potential of renin angiotensin aldosterone system (RAAS) in chronic pain: from preclinical studies to clinical trials
Flavien Bessaguet
,
Laurent Magy
,
Alexis Desmoulière
,
Claire Demiot
Article dans une revue
hal-03346877v1
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A complex homozygous mutation in ABHD12 responsible for PHARC syndrome discovered with NGS and review of the literature
Justine Lerat
,
Pascal Cintas
,
Hélène Beauvais-Dzugan
,
Corinne Magdelaine
,
Franck Sturtz
,
et al.
Article dans une revue
hal-03333716v1
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Peripheral nerve regeneration and intraneural revascularization
Martial Caillaud
,
Laurence Richard
,
Jean-Michel Vallat
,
Alexis Desmoulière
,
Fabrice Billet
Article dans une revue
hal-03333668v1
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Focus on 1,25-Dihydroxyvitamin D3 in the Peripheral Nervous System
Pierre Antoine Faye
,
François Poumeaud
,
Federica Miressi
,
Anne Sophie Lia
,
Claire Demiot
,
et al.
Article dans une revue
hal-03333587v1
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