Recherche - Neuropathies et Innovations Thérapeutiques Accéder directement au contenu

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New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software

Ioanna Pyromali , Alexandre Perani , Angélique Nizou , Nesrine Benslimane , Paco Derouault , et al.
Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021, 19, pp.4265-4272. ⟨10.1016/j.csbj.2021.07.037⟩
Article dans une revue hal-03402586v1
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Spatial Division Multiplexing for Multiplex Coherent Anti-Stokes Raman Scattering

T. Mansuryan , A. Tonello , K. Krupa , A. Desmouliére , G. Ndong Ntoutoume , et al.
Journal of Lightwave Technology, In press, ⟨10.1109/JLT.2023.3297277⟩
Article dans une revue hal-04181392v1

Caractérisation phénotypique et génomique des patients Becker avec délétion des exons 45-55

Elena Gargaun , Rabah Ben Yaou , Guilhem Solé , Vincent Tiffreau , Pascale Laforet , et al.
29ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Jan 2019, Strasbourg (FRANCE), France
Poster de conférence hal-04015227v1

Phenotypic and genomic characterization of Becker dystrophy patients with 45 to 55 exons deletion

Elena Gargaun , Rabah Ben Yaou , Marine Guibaud , Guilhem Solé , Vincent Tiffreau , et al.
Sixth internatinal congress of myology Myology2019, Mar 2019, Bordeaux (France), France
Poster de conférence hal-04015218v1
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Deciphering the links between psychological stress, depression, and neurocognitive decline in patients with Down syndrome

François Poumeaud , Clotilde Mircher , Peter Smith , Pierre-Antoine Faye , Franck Sturtz
Neurobiology of Stress, 2021, 14, pp.100305. ⟨10.1016/j.ynstr.2021.100305⟩
Article dans une revue hal-03259433v1
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Focus on cell therapy to treat corneal endothelial diseases

Pierre Antoine Faye , François Poumeaud , Pauline Chazelas , Mathilde Duchesne , Marion Rassat , et al.
Experimental Eye Research, 2021, 204, pp.108462. ⟨10.1016/j.exer.2021.108462⟩
Article dans une revue hal-03259412v1
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Curcumin–cyclodextrin/cellulose nanocrystals improve the phenotype of Charcot-Marie-Tooth-1A transgenic rats through the reduction of oxidative stress

Martial Caillaud , Zeina Msheik , Gautier M-A Ndong-Ntoutoume , Laetitia Vignaud , Laurence Richard , et al.
Free Radical Biology and Medicine, 2020, 161, pp.246-262. ⟨10.1016/j.freeradbiomed.2020.09.019⟩
Article dans une revue hal-03269220v1
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A mutation can hide another one: Think Structural Variants!

Federica Miressi , Pierre-Antoine Faye , Ioanna Pyromali , Sylvie Bourthoumieux , Paco Derouault , et al.
Computational and Structural Biotechnology Journal, 2020, 18, pp.2095-2099. ⟨10.1016/j.csbj.2020.07.021⟩
Article dans une revue hal-03402648v1
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Approche médicamenteuse de l’insuffisance veineuse

Claire Demiot , Ferhat Koçak , Jacques Buxeraud
Actualités Pharmaceutiques, 2020, 59 (594), pp.13-15. ⟨10.1016/j.actpha.2019.12.024⟩
Article dans une revue hal-03346931v1
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Sécuriser la prise médicamenteuse au cours de la grossesse

Sarah Dizengremel , Alexis Desmoulière , Anne Coubret , Édouard Fougere
Actualités Pharmaceutiques, 2019, 58 (591), pp.12-14. ⟨10.1016/j.actpha.2019.09.024⟩
Article dans une revue hal-03346935v1
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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series

Justine Lerat , Corinne Magdelaine , Anne‐françoise Roux , Léa Darnaud , Hélène Beauvais‐dzugan , et al.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7 (9), pp.Université de Valence. ⟨10.1002/mgg3.839⟩
Article dans une revue hal-03271682v1

Management of nonparasitic splenic cysts in children: A French multicenter review of 100 cases

Xavier Delforge , Yann Chaussy , Paula Borrego , Olivier Abbo , Frederique Sauvat , et al.
Journal of Pediatric Surgery, 2017, 52 (9), pp.1465-1470. ⟨10.1016/j.jpedsurg.2017.01.054⟩
Article dans une revue hal-03554543v1
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Les traitements pharmacologiques des douleurs neuropathiques

Hichem Bouchenaki , Mélina Bégou , Laurent Magy , Rodolphe Hajj , Claire Demiot
Thérapie, 2019, 74 (6), pp.633-643. ⟨10.1016/j.therap.2019.04.003⟩
Article dans une revue hal-03332441v1
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Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants

J. Lerat , C. Magdelaine , A. Lunati , H. Dzugan , C. Dejoie , et al.
Journal of the Neurological Sciences, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩
Article dans une revue hal-03271668v1
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Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons

Federica Miressi
Human health and pathology. Université de Limoges, 2020. English. ⟨NNT : 2020LIMO0053⟩
Thèse tel-03476074v1
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A chemical survey of exoplanets with ARIEL

Giovanna Tinetti , Pierre Drossart , Paul Eccleston , Paul Hartogh , Astrid Heske , et al.
Experimental Astronomy, 2018, 46 (1), pp.135-209. ⟨10.1007/s10686-018-9598-x⟩
Article dans une revue hal-01877019v1
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Existe-t-il encore une place au traitement fonctionnel des fractures trans-cervicales type Garden 1 du sujet âgé ? Utilisation d’un nouveau paramètre scanographique — la mesure de l’angle d’impaction du col fémoral — afin de préciser les indications du traitement fonctionnel

Jérémy Hardy , Camille Collin , Pierre-Alain Mathieu , Guillaume Vergnenègre , Jean-Louis Charissoux , et al.
Revue de Chirurgie Orthopédique et Traumatologique, 2019, 105 (3), pp.326-331. ⟨10.1016/j.rcot.2019.02.005⟩
Article dans une revue hal-02634262v1

One Multilocus Genomic Variation Is Responsible for a Severe Charcot–Marie–Tooth Axonal Form

Federica Miressi , Corinne Magdelaine , Pascal Cintas , Sylvie Bourthoumieux , Angélique Nizou , et al.
Brain Sciences, 2020, 10 (12), pp.986. ⟨10.3390/brainsci10120986⟩
Article dans une revue hal-03402638v1

Ramipril Alleviates Oxaliplatin-Induced Acute Pain Syndrome in Mice

Hichem Bouchenaki , Aurore Danigo , Amandine Bernard , Flavien Bessaguet , Laurence Richard , et al.
Frontiers in Pharmacology, 2021, 12, ⟨10.3389/fphar.2021.712442⟩
Article dans une revue hal-03402611v1

GDAP1 Involvement in Mitochondrial Function and Oxidative Stress, Investigated in a Charcot-Marie-Tooth Model of hiPSCs-Derived Motor Neurons

Federica Miressi , Nesrine Benslimane , Frédéric Favreau , Marion Rassat , Laurence Richard , et al.
Biomedicines, 2021, 9 (8), pp.945. ⟨10.3390/biomedicines9080945⟩
Article dans une revue hal-03402545v1
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Les chirurgiens orthopédistes sont-ils soumis à une irradiation oculaire excessive ? Étude prospective de l’irradiation du cristallin en orthopédie-traumatologie

Céline Cuenca , Pierre-Jean Mention , Guillaume Vergnenegre , Pierre-Alain Matthieu , Jean-Louis Charissoux , et al.
Revue de Chirurgie Orthopédique et Traumatologique, 2019, 105 (3), pp.388-392. ⟨10.1016/j.rcot.2019.02.026⟩
Article dans une revue hal-02626010v1
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Is non-operative treatment still relevant for Garden Type I fractures in elderly patients? The femoral neck impaction angle as a new CT parameter for determining the indications of non-operative treatment

Jérémy Hardy , Camille Collin , Pierre-Alain Mathieu , Guillaume Vergnenègre , Jean-Louis Charissoux , et al.
Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, 2019, 105 (3), pp.479-483. ⟨10.1016/j.otsr.2018.12.010⟩
Article dans une revue hal-02634194v1
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Are orthopedic surgeons exposed to excessive eye irradiation? A prospective study of lens irradiation in orthopedics and traumatology

Céline Cuenca , Pierre-Jean Mention , Guillaume Vergnenegre , Pierre-Alain Matthieu , Jean-Louis Charissoux , et al.
Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, 2019, 105 (3), pp.569-572. ⟨10.1016/j.otsr.2019.01.013⟩
Article dans une revue hal-02625993v1
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Rodent models with expression of PMP22: Relevance to dysmyelinating CMT and HNPP

Maxime Jouaud , Stéphane Mathis , Laurence Richard , Anne-Sophie Lia , Laurent Magy , et al.
Journal of the Neurological Sciences, 2019, 398, pp.79-90. ⟨10.1016/j.jns.2019.01.030⟩
Article dans une revue hal-03333581v1

Pseudo-tumeur calcifiante du névraxe

Mathilde Duchesne , Quoc Dat Nguyen , Anne Guyot , Isabelle Pommepuy , François Caire , et al.
Annales de Pathologie, 2018, 38 (6), pp.391-394. ⟨10.1016/j.annpat.2018.04.006⟩
Article dans une revue hal-03346946v1

Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification

Stéphane Mathis , Cyril Goizet , Meriem Tazir , Corinne Magdelaine , Anne-Sophie Lia , et al.
Journal of Medical Genetics, 2015, 52 (10), pp.681-690. ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103272⟩
Article dans une revue hal-03346890v1

The therapeutic potential of renin angiotensin aldosterone system (RAAS) in chronic pain: from preclinical studies to clinical trials

Flavien Bessaguet , Laurent Magy , Alexis Desmoulière , Claire Demiot
Expert Review of Neurotherapeutics, 2016, 16 (3), pp.331-339. ⟨10.1586/14737175.2016.1150179⟩
Article dans une revue hal-03346877v1

A complex homozygous mutation in ABHD12 responsible for PHARC syndrome discovered with NGS and review of the literature

Justine Lerat , Pascal Cintas , Hélène Beauvais-Dzugan , Corinne Magdelaine , Franck Sturtz , et al.
Journal of the Peripheral Nervous System, 2017, 22 (2), pp.77-84. ⟨10.1111/jns.12216⟩
Article dans une revue hal-03333716v1

Peripheral nerve regeneration and intraneural revascularization

Martial Caillaud , Laurence Richard , Jean-Michel Vallat , Alexis Desmoulière , Fabrice Billet
Neural Regeneration Research, 2019, 14 (1), pp.24. ⟨10.4103/1673-5374.243699⟩
Article dans une revue hal-03333668v1

Focus on 1,25-Dihydroxyvitamin D3 in the Peripheral Nervous System

Pierre Antoine Faye , François Poumeaud , Federica Miressi , Anne Sophie Lia , Claire Demiot , et al.
Frontiers in Neuroscience, 2019, 13, ⟨10.3389/fnins.2019.00348⟩
Article dans une revue hal-03333587v1